国际罕见病日

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今年的2月28日是第16个“国际罕见病日”，罕见病又称孤儿病，是指一大类发病率很低、很少见的疾病，世界已知罕见病有近7000种，患病人数约为总人口的0.65‰ ~1‰。我们每个人都是罕见病基因携带者人类不断繁衍、进化等多种多样的原因，都有可能导致基因变异，已有研究数据显示，80%以上的罕见病是由于基因缺陷所导致的，50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病，罕见病具有病情严重、累及多系统、多器官、高致残率、高死亡率特点，30%患儿无法存活到5周岁以上[1] 。而我们每个人身上平均携带1到3个隐性致病突变基因[2]。这些基因都藏在我们的DNA里，在无形之中埋下了罕见病的种子。所以，罕见病离你我并不遥远。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。

线粒体功能障碍引发的罕见病在我们的身体中，线粒体拥有自身的遗传物质和遗传体系，能够调控细胞生长和细胞周期，而有一种罕见病，由线粒体功能障碍引起的临床和遗传异质性疾病——原发性辅酶Q10缺乏综合征。

辅酶Q10作为细胞能量转换剂，存在于我们身体每个细胞的线粒体中，是线粒体内膜的重要成分，是线粒体呼吸链限速反应的关键性物质，生物氧化过程中电子传递必须与辅酶Q10反应。因此原发性辅酶Q10缺乏综合征是一种可影响身体许多部位的疾病，尤其是大脑、肌肉和肾脏[3]，常常会有这些典型特征：在最严重的情况下，主要发生在婴儿期，会导致严重的脑功能障碍、肌肉无力（脑肌病）和其他身体系统的衰竭；最轻微的情况，可能发生在六十多岁，导致小脑性共济失调，比如走路时步履不稳，肢体摇晃，理解能力逐步下降等等症状；肾病综合征，它可以在有或没有神经系统异常的情况下发生，表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高度水肿、高脂血症的一组临床症候群。“对于罕见病，多数目前没有有效的治疗办法，但对于部分原发性辅酶Q10缺乏综合征合并激素耐药肾病综合征的患者，有文献报道外源性补充辅酶Q10后有一定效果。所以早期识别及诊断可以尽早得到有效治疗、改善预后。”首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科陈朝英教授表示。如不及时治疗，一旦造成关键器官（如肾脏、脑等）的损伤，就难以通过治疗得到修复。《原发性辅酶Q10缺乏相关肾病的分子遗传学进展》中分享了一个家系病例：一个逐渐好转，一个过早夭折，同样的病因，双胞胎命运却大不同。双胞胎均由于COQ2基因变异引起辅酶Q10缺乏，导致了婴儿型肾病综合征，其中弟弟在11月个月的时候出现肾病综合征，语言发育落后、运动发育轻度落后，基因检测发现患儿存在COQ2复合杂合错义变异，确诊后予减停激素，辅酶Q10治疗，肾病逐渐缓解，运动发育也有了改善。而其同胞姐姐因为没有及时确诊，仅1岁就因肾病综合征夭折。陈朝英教授指出：“部分患儿对辅酶Q10治疗效果良好，因此，提高对此类疾病的认识意义重大，早期识别及诊断可以尽早得到有效治疗、改善预后，且能避免不必要的长期激素及免疫抑制剂的使用及其所带来的严重不良反应和经济负担。”[3][4]罕见病患者，应该被看到罕见病发病率极低、病种繁多且表型复杂，导致临床诊断的时效性和准确性存在较大困难，加之很多病症的重叠，临床诊疗中不易判断。对于罕见病的出现，最有效的办法就是把好预防关，早发现、早干预才是防治的最佳途径。做好婚前、孕前筛查，产前筛查和产前诊断，新生儿筛查策略，都能有效预防。罕见病患者承受了人类进化的代价，应该被关爱和理解，由于罕见病发病率极低、那些不幸的人并不容易被看见。尽管我国日益重视罕见病领域的发展，但罕见病种繁多且表型复杂，导致临床诊断的时效性和准确性存在较大困难。加之我国很多患者可选药品较少，很多药都是国外获批，国内尚未引进，患者少、研发难度大，药品昂贵也影响了我国患者致残率和经济压力。目前仅有约1%的罕见病有治疗药物，多数疾病还处于无药可治的状态。国家在行动、各组织、协会、医院、企业也都身体力行付诸实践关注罕见病，同时，远大医药以患者的治疗获益为起点和核心，坚持全球化运营，加强药物生产和研发能力，实现能气朗辅酶Q10原研品质，让更多患者能用到国际质量药物。参考文献：[1] 6大洲，6幅肖像，6位英雄，6条生命 | 国际罕见病日. 罕见病信息网.[2]戴毅.戴毅：我与罕见病的十年[Z].中华医学会北京分会秘书处,罕见病分会.2018-2-25[3]吴铁. 辅酶Q10与心脏健康[M]北京：中国中医药出版社, 2016:36-37.[4]万灵,陈朝英.原发性辅酶Q_(10)缺乏相关肾病的分子遗传学进展[J].临床儿科杂志,2022,40(01):73-77.[5]中国新闻网《专家：罕见病并不“无计可施” 积极预防是关键》2022-2-27

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